In base a uno studio retrospettivo, il 39% di diagnosi di GC è stata fatta indirettamente attraverso NBS Nel Regno
screening neonatale
Su 36.140 neonati sottoposti a screening, 4 sono risultati affetti e sono stati trattati con la terapia genica San Pietroburgo
Applicato, in via sperimentale, a sei condizioni legate a errori congeniti del metabolismo, lo studio ha dimostrato una riduzione significativa
All’entusiasmo delle famiglie e delle associazioni si contrappongono i dubbi di alcuni esperti. Continua, intanto, la sperimentazione di una nuova
In 37 anni di screening attivo su tutti i nuovi nati sono stati individuati 52 neonati affetti, prontamente sottoposti a
L’editoriale del presidente della SIMMESN Andrea Pession sul primo numero della nuova rivista Journal of Innate Metabolism Efficienza, equità e
La dr.ssa Valentina Rovelli: “Per queste condizioni, che rappresentano le malattie metaboliche più frequenti in Italia, la ricerca è febbrile
Oltre 150 esperti alle Giornate SIMMESN a Bologna. Fondamentale contribuire alla qualità dei servizi e della vita dei pazienti “È
Presidente Pession: puntiamo al coinvolgimento effettivo di tutti i nostri soci e alla creazione di relazioni multidisciplinari. Obiettivo: offrire diagnosi
Il pannello nazionale sarà composto da 11 patologie. La prossima potrebbe essere la leucodistrofia metacromatica (MLD) Dublino – Ogni anno,