Le parole di Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, diventano un’analisi sul percorso che sta portando la leucodistrofia metacromatica
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Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni
Dal 1° gennaio il programma regionale di genetica neonatale estesa si rafforza: più diagnosi precoci, più presa in carico, più
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
Il biomarcatore al centro della ricerca sulla malattia di Fabry: tra limiti attuali e prospettive future L’identificazione precoce della malattia
“Nel 2026 un intenso lavoro con istituzioni, famiglie e società scientifiche per attuare l’ampliamento degli screening neonatali previsto dalla Legge
La prima, trattata a 4 mesi di età dopo l’insorgenza dei sintomi, è morta a 13 mesi nonostante un trapianto
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro
Fondazione Telethon: “Passo decisivo per garantire diagnosi precoce e accesso tempestivo alla terapia genica”. Voa Voa: “Cauto ottimismo, manca ancora