Leucodistrofia metacromatica, i primi 150mila euro dall’associazione Voa Voa! al Meyer

Leucodistrofia metacromatica, i primi 150mila euro dall’associazione Voa Voa! al Meyer

Il progetto di screening neonatale durerà tre anni e consentirà di diagnosticare precocemente i bambini affetti da questa rara malattia metabolica

Firenze – Centocinquantamila euro: grazie a questo primo assegno, consegnato alla Fondazione Meyer da parte dell’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia, sarà possibile avviare il primo anno di sperimentazione di un progetto di screening neonatale su una malattia metabolica rara, la leucodistrofia metacromatica. Questo primo importante contributo economico è frutto della campagna di raccolta fondi “Gocce di Speranza”, avviata nel 2015 dall’associazione grazie al lavoro incessante dei volontari e il contributo di tanti donatori (cittadini, realtà private, imprenditori ed enti benefici tra cui la Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze).

Il progetto durerà tre anni e avrà un costo complessivo di 450mila euro: la raccolta fondi è tuttora in corso. L’impegno tra le parti è stato suggellato con un contratto fra l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer e l’associazione Voa Voa!, firmato il 21 maggio scorso nella sede istituzionale della Regione Toscana, Palazzo Strozzi Sacrati a Firenze, alla presenza del presidente Eugenio Giani.

La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo lisosomiale originata da un difetto genetico che provoca un deficit nella produzione dell’arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi il cui accumulo intossica l’organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la MLD nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.

LA SODDISFAZIONE DEL PRESIDENTE DI VOA VOA!

“Oggi si fa la storia della leucodistrofia metacromatica”, commenta commosso Guido De Barros, presidente dell’associazione Voa Voa! – Amici di Sofia. “Le persone con cui collaboriamo da anni condividono con me l’emozione fortissima di trovarsi di fronte a una battaglia decisiva nella guerra che porterà alla sconfitta di una patologia incurabile, devastante e mortale. Sto pensando a Giancarlo La Marca e all’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, che ha lavorato al progetto di ricerca del test di screening finanziato da Voa Voa! nel 2015; alle famiglie con bambini affetti da MLD, molti dei quali come Sofia volati in cielo, che da tutta Italia hanno risposto al nostro accorato appello per la raccolta di campioni di sangue, necessari per la messa a punto del test; sto pensando ai fratelli di causa, gli amici volontari che non si sono risparmiati sotto il sole e la pioggia nell’opera di sensibilizzazione dell’opinione pubblica e di promozione della raccolta fondi”, sottolinea De Barros.

“A loro, ai soci e a tutti i donatori, le nostre ‘Gocce di Speranza’, dico grazie per permetterci di muovere un altro passo verso la realizzazione del sogno di tanti genitori, tagliati fuori da ogni speranza terapeutica per i loro figli: ovvero la diagnosi tempestiva, prima della comparsa dei sintomi, che permetterà, un domani, a tanti bambini e famiglie di non vivere mai più la diagnosi di MLD come una condanna. Nonostante il versamento dei primi 150mila euro alla Fondazione Meyer, la campagna di raccolta fondi non è ancora conclusa. Purtroppo, a causa della pandemia abbiamo registrato un drammatico arresto delle donazioni, ridotte del 70% rispetto al 2019-2020. Chiedo pertanto a tutti i toscani, anzi a tutti gli italiani, uno sforzo di solidarietà nel continuare a sostenerci più che mai”.

I COMMENTI DEI PARTECIPANTI ALLA CERIMONIA

“È un evento importante”, dichiara il presidente della Regione Toscana Eugenio Giani. “In questi anni l’associazione Voa Voa! ha dato prova di un impegno straordinario, sostenuto dalla generosità di tanti donatori, che rendono oggi possibile la cura della leucodistrofia metacromatica, malattia metabolica rara che grazie alla diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale può essere bloccata prima che sia tardi. Siamo orgogliosi di questo progetto pilota, unico in Italia, che farà la differenza nella vita di tanti bambini e dei loro genitori. Il Meyer è un centro pediatrico di eccellenza e vanta professionisti e ricercatori di altissimo livello. È il luogo ideale dove questo progetto può essere avviato, per arrivare alla migliore cura possibile e contribuire, nello stesso tempo, al progresso della scienza in ambito biomedico”.

“Quello di oggi è un importante traguardo”, commenta l’assessore regionale alla Sanità, Simone Bezzini. “L’associazione Voa Voa! è riuscita a mobilitare una rete di sostenitori, pronti a offrire un aiuto concreto, per rendere curabili anche le malattie più rare e ridare speranza a tanti genitori, che si sentono smarriti dinanzi all’eccezionalità della patologia, che colpisce i loro bambini, rendendoli ancora più vulnerabili. Quello che celebriamo oggi è anche la forte sinergia con le associazioni e il volontariato, a sostegno delle eccellenze del servizio sanitario regionale, ma soprattutto a tutela del bene più prezioso che abbiamo: la salute e il benessere dei nostri cittadini, a partire dai bambini e dalle persone più fragili. Ringrazio anche le strutture toscane coinvolte nel percorso nascita per il loro supporto all’avvio di progetti pilota di screening, che hanno portato la Regione ad estenderli a nuove patologie, in anticipo rispetto a quanto accade a livello nazionale, assicurando la tempestiva diagnosi e la presa in carico tramite il Meyer, centro coordinatore di screening, ma anche centro di coordinamento nell’ambito della rete delle malattie rare toscane. Ringrazio tutti coloro che si sono mobilitati per questa nobile causa”.

“Da sempre il nostro ospedale è impegnato in prima linea per offrire ai bambini le opzioni diagnostiche e terapeutiche più avanzate”, sostiene Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer. “Grazie al lavoro portato avanti dall’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer, possiamo identificare precocemente i neonati che potrebbero essere affetti da oltre 60 malattie genetiche rare. Un lavoro che ci permette ogni anno di salvare la vita di circa trenta bambini toscani”.

“Progetti come questo rappresentano il futuro della medicina”, spiega Gianpaolo Donzelli, presidente della Fondazione Meyer. “Le conquiste raggiunte negli ultimi anni dalla scienza ci permettono, infatti, di investire sulla prevenzione e di intervenire in modo risolutivo prima che la malattia si manifesti nei piccoli pazienti”.

“Sosteniamo con grande convinzione questa campagna di screening neonatale per la sua importanza e per la gravità della patologia”, sottolinea Luigi Salvadori, presidente della Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze. “Già nel 2019 la nostra istituzione ha sostenuto una campagna di crowdfunding a sostegno del progetto ‘Gocce di Speranza’, perché intendiamo essere vicini a tutti coloro che soffrono e, soprattutto, a chi è stato colpito da patologie che, per la loro eccezionalità e rarità, non trovano, purtroppo, una risposta adeguata dal mondo medico-sanitario nazionale”.

LA STORIA DEL PROGETTO “GOCCE DI SPERANZA”

Sofia, figlia di Guido De Barros e Caterina Ceccuti, viene diagnosticata al Meyer il 21 luglio 2011. A causa dei primi sintomi, seppur leggeri ma già manifesti, viene respinta la proposta di arruolarla nella terapia genica condotta presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Oggi la terapia genica per la MLD, concluso l’iter decennale di sperimentazione clinica, è stata approvata dall’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) nel dicembre 2020 e in Italia è in corso di approvazione da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Nonostante i dati della sperimentazione clinica, la terapia genica, risolutiva per la MLD, resta – ieri come oggi – inapplicabile e inefficace sui bambini già sintomatici affetti dalla forma infantile. La diagnosi precoce è dunque essenziale per evitare nuove vittime.

Nel 2015 Voa Voa! finanzia al Laboratorio di screening neonatale dell’AOU Meyer il progetto di ricerca per la messa a punto del test di screening neonatale per la MLD, ovvero del sistema di individuazione laboratoriale dei marker per la diagnosi precoce della malattia tramite screening neonatale da DBS (dried blood spot). Nel 2016 l’équipe del professor Giancarlo La Marca giunge a un risultato veloce, affidabile e poco costoso. Oltre a finanziare il progetto, Voa Voa! si occupa anche del reperimento di 14 campioni di sangue di pazienti affetti, che arrivano da tutta Italia grazie alle famiglie iscritte all’associazione e a un’intensa campagna social. Il numero di campioni, che potrebbe apparire basso, va contestualizzato nell’ambito di una malattia rara, che colpisce un neonato su circa 50.000.

Il 30 dicembre 2017, dopo sette anni di malattia, Sofia muore in terapia intensiva al Meyer e il 4 gennaio 2018 viene sepolta al Cimitero monumentale di San Miniato al Monte, Le Porte Sante, di Firenze. A un anno dalla sua morte viene inaugurato il progetto “Gocce di Speranza”, la campagna di finanziamento per la prima sperimentazione di screening neonatale per la MLD. Nel 2020, nella Basilica di San Miniato al Monte, con il beneplacito dell’Abate Bernardo, viene concessa in via eccezionale l’organizzazione della prima conferenza stampa del progetto, a un anno esatto dell’avvio della raccolta fondi. L’obiettivo è raggiunto: sono stati superati i 150mila euro.

Nel giugno 2020 Voa Voa! vince il bando della Fondazione BNL: 50mila euro in macchinari e attrezzature di laboratorio, acquistati dall’associazione, da destinare al Laboratorio di screening neonatale del Meyer, nell’ambito del progetto “Screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica”, e nello stesso periodo viene approvato il protocollo da parte del Comitato etico. Nel 2020 e 2021, però, la pandemia ha fortemente penalizzato la raccolta fondi: è stata annullata la programmazione del fundraising annuale basato sul volontariato e sugli eventi in presenza organizzati da o per Voa Voa!. Senza la parte più consistente del fundraising, sono stati raccolti solo 50mila euro. Tuttavia, proprio pochi giorni fa, il 19 maggio, la Fondazione Cassa di Risparmio di Firenze ha elargito 30mila euro a favore della campagna.

– Guarda il video della cerimonia per la firma del contratto

– Leggi un’intervista a Guido De Barros sul progetto “Gocce di Speranza” 

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