Un nuovo metodo analitico consente di distinguere con maggiore accuratezza l’acido 3-idrossiglutarico dall’acido 2-idrossiglutarico, migliorando la conferma diagnostica Uno studio
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Al via la quarta edizione dell’evento che riunisce specialisti e società scientifiche internazionali per fare il punto su diagnosi precoce,
“I fondi da soli non bastano se nelle istituzioni nessuno è chiamato a rispondere pubblicamente”: Guido De Barros lancia la
Un progetto pilota valuta la possibilità diintegrare il sequenziamento direttamente in maternità L’idea di utilizzare un test genetico come primo
L’ultima nazione europea ad aver integrato la patologia nel proprio pannello di screening neonatale è stata il Portogallo, dove l’incidenza
Dalla copertura totale per le malattie metaboliche alle sfide per SMA e malattie lisosomiali: la fotografia di un sistema che
Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello
Per il Gruppo di Lavoro “Genetica ed Epigenetica” della SIMMESN, questo orientamento rappresenterà un passo verso una medicina neonatale di
Le parole di Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, diventano un’analisi sul percorso che sta portando la leucodistrofia metacromatica
Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni