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Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza della Pennsylvania
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Screening neonatale nel mondo

Screening neonatale per la malattia di Pompe: l’esperienza della Pennsylvania

byFrancesco Fuggetta on Agosto 31, 2021

L’incidenza della patologia è più alta rispetto a quella riportata in precedenza: il motivo è il maggiore rilevamento di pazienti

Malattie da accumulo lisosomiale, l’importanza dello screening neonatale e della diagnosi precoce
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Progetti pilota

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byRedazione on Agosto 2, 2021

In Italia il test nei nuovi nati è disponibile solo per alcune di queste patologie, sottoforma di programmi pilota in

Anemia falciforme, nasce la Rete europea delle associazioni di pazienti
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byFrancesco Fuggetta on Luglio 27, 2021

L’iniziativa è della Rete di Riferimento Europea EuroBloodNet e della federazione EURORDIS. E in Belgio c’è già una proposta per

Screening neonatale per la SMA, un appello per testare tutti i bambini europei entro il 2025
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byFrancesco Fuggetta on Luglio 19, 2021

La richiesta proviene dalla nuova associazione SMA NBS Alliance ed è contenuta in un libro bianco appena pubblicato Bruxelles (BELGIO)

Al via a New York il più grande programma di screening neonatale degli Stati Uniti
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Progetti pilota

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byFrancesco Fuggetta on Luglio 14, 2021

Oltre alle 50 patologie standard già previste dal pannello dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare New York

Stati Uniti, organizzazioni e aziende collaborano per modernizzare lo screening neonatale
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byFrancesco Fuggetta on Luglio 8, 2021

Un gruppo di studio valuterà i punti di forza e di debolezza del sistema di screening, per fare in modo

Malattie lisosomiali: perché non sono ancora state inserite nel pannello dello SNE?
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byFrancesco Fuggetta on Giugno 28, 2021

L’appello delle associazioni AIAF e AIG al ministro della Salute Roberto Speranza Verona – Le associazioni AIAF e AIG, che

Screening neonatale, parere positivo del Gruppo SNE per l’inserimento della SMA nel panel
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byRoberta Venturi on Giugno 10, 2021

Perché sia effettivo serve un Decreto del Ministero della Salute, mentre nulla si sa ancora in merito alle altre patologie

Leucodistrofia metacromatica, i primi 150mila euro dall’associazione Voa Voa! al Meyer
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byFrancesco Fuggetta on Maggio 26, 2021

Il progetto di screening neonatale durerà tre anni e consentirà di diagnosticare precocemente i bambini affetti da questa rara malattia

Analisi di costo-efficacia per lo screening neonatale: l’esempio dell’iperplasia surrenalica congenita
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byFrancesco Fuggetta on Maggio 11, 2021

La malattia può fare da banco di prova perché non c’è un consenso globale sul fatto che debba far parte

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