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Screening neonatale per le SCID: tutte le esperienze in Italia e nel mondo
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Screening neonatale per le SCID: tutte le esperienze in Italia e nel mondo

byFrancesco Fuggetta on Febbraio 1, 2022

Molti Paesi, anche in Europa, valutano di inserire le immunodeficienze combinate gravi nel pannello nazionale, come hanno già fatto Stati

Screening neonatale: in 5 anni l’Italia ha fatto progressi, ma si è arenata sull’aggiornamento del panel
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byRedazione on Gennaio 26, 2022

Dal 2016 nessuna nuova malattia è stata introdotta, nonostante fosse prevista una revisione periodica e l’ultimo dei termini stabiliti è

Screening neonatale, cade la necessità degli studi di HTA: ora procedere all’aggiornamento del panel
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byRedazione on Dicembre 22, 2021

La novità è frutto di un emendamento in Legge di Bilancio inserito a firma delle Senatrici Parente e Conzatti e

Adrenoleucodistrofia legata all’X: al via lo screening per i neonati lombardi
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byFrancesco Fuggetta on Dicembre 20, 2021

Il dr. Davide Tonduti (Milano): “Il progetto pilota durerà tre anni; ci aspettiamo tre o quattro bimbi all’anno affetti da

Malattie genetiche, da Telethon e Regione Lombardia un progetto per la diagnosi precoce
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byRedazione on Dicembre 15, 2021

Scopo dell’iniziativa è valutare la sostenibilità e la realizzabilità di un programma di screening genomico neonatale Milano – Grazie agli

Tirosinemia ereditaria di tipo 1: il nitisinone è sicuro ed efficace anche a lungo termine
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byFrancesco Fuggetta on Novembre 9, 2021

Secondo uno studio durato 15 anni, i pazienti diagnosticati tramite screening neonatale e trattati precocemente hanno una prognosi migliore Friburgo

Screening neonatale per la Duchenne, completato il progetto pilota di Parent Project negli Stati Uniti
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byFrancesco Fuggetta on Ottobre 13, 2021

Più di 36.000 i bambini sottoposti al test nello Stato di New York: ora la patologia potrebbe entrare a far

Deficit di GLUT1: disponibile un test diagnostico rapido, efficace e poco costoso
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byFrancesco Fuggetta on Settembre 29, 2021

Il kit, però, non è ancora utilizzato negli ospedali italiani. Il prof. Pierangelo Veggiotti (Milano): “Sarebbe utile includere anche questa

SMA, in Lazio e Toscana lo screening neonatale non si ferma
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byFrancesco Fuggetta on Settembre 15, 2021

Il progetto pilota è terminato, ma le due regioni garantiranno a loro spese la continuità di questo importante servizio di

Malattia di Fabry: in Italia è molto più diffusa rispetto alle stime
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Malattie lisosomiali

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byFrancesco Fuggetta on Settembre 14, 2021

Lo dimostrano i dati relativi al progetto di screening neonatale attivo in Veneto, Trentino e Friuli da ormai cinque anni

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