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Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: numerosi studi pilota in corso in America Latina

Screening neonatale per le mucopolisaccaridosi: numerosi studi pilota in corso in America Latina

Il prof. Alberto Burlina: “In Sudamerica la frequenza di queste malattie è molto elevata e si adotta un protocollo di screening omogeneo in tutta la regione”

Porto Alegre (Brasile) – Lo screening neonatale si rivolge a condizioni solitamente asintomatiche alla nascita, nelle quali la terapia determina un cambiamento significativo nel decorso clinico se viene introdotta prima che si siano verificate manifestazioni di malattia irreversibili. Le nuove tecnologie di screening e le nuove terapie stanno guidando l’evoluzione del sistema, portando alla diagnosi precoce di un numero sempre maggiore di patologie.

Oggi, infatti, anche malattie complesse come la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) sono diventate un potenziale bersaglio, e sembra che sia solo una questione di tempo prima che lo screening di questa patologia avvenga su larga scala in tutto il mondo. Ciò consentirebbe un’identificazione precoce e tempestiva dei neonati affetti ed eviterebbe la lunga odissea diagnostica affrontata dalla maggior parte dei pazienti, che oggi possono iniziare il trattamento solo anni dopo essere diventati sintomatici, quando ormai sono andati incontro a sequele irreversibili.

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di sette malattie da accumulo lisosomiale, progressive e multisistemiche, e per alcune di queste sono già disponibili delle opzioni di trattamento. La MPS I è stato il primo disturbo di questo gruppo ad essere inserito nel pannello di screening neonatale negli Stati Uniti e finora in pochi altri Paesi, e si prevede che presto verranno aggiunti altri tipi di MPS. Finora, i dati relativi allo screening neonatale di queste condizioni in America Latina sono pochissimi: a colmare questa lacuna è un recente articolo pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un team di ricercatori brasiliani e da due italiani, il prof. Alberto Burlina e la dr.ssa Giulia Polo, dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova.

“In questa revisione abbiamo riportato i principali risultati degli studi pilota condotti in Brasile e in Messico”, spiega il prof. Burlina. “Da tempo collaboriamo con il coordinatore di questo lavoro, il prof. Roberto Giugliani, che è fra i più importanti studiosi della materia. I nostri Centri sono stati fra i primi al mondo a inserire la possibilità di misurare i glicosaminoglicani (GAG) come test di secondo livello nello screening neonatale della MPS I”.

In Sudamerica la frequenza delle mucopolisaccaridosi è molto elevata e c’è un’ampia casistica, sia sulla terapia enzimatica sostitutiva che sul trapianto; i centri specializzati non sono numerosi, quindi ogni ospedale segue tanti pazienti, con un protocollo omogeneo in tutta l’America Latina. Si tratta di una regione che presta una grande attenzione a queste patologie: proprio in Argentina è nato il concetto di screening neonatale per le malattie lisosomiali, con il prof. Néstor A. Chamoles che per primo ebbe l’intuizione di utilizzare il metodo della fluorimetria per il dosaggio degli enzimi lisosomiali su goccia di sangue secco (ora chiamato comunemente DBS, dried blood spot), semplificando le modalità di prelievo e trasporto.

Insieme a quest’ultima tecnologia, gli studi pilota brasiliani e messicani riportati nella revisione hanno utilizzato altri tre metodi: la spettrometria di massa tandem, l’analisi molecolare e la microfluidica digitale. “La fluorimetria, oggi, non è l’approccio migliore: si usa ancora, anche in Italia, per dosaggi singoli, ma non per lo screening”, prosegue Burlina. “La spettrometria di massa tandem è la più utilizzata, e permette di effettuare test di secondo livello. La microfluidica digitale è una fluorimetria adattata allo screening: è il metodo più semplice e più vantaggioso economicamente, ma non consente test di secondo livello. Infine, si può optare per l’analisi molecolare, se si decide di effettuare uno screening genetico su malattie che non hanno un marcatore biochimico, come l’atrofia muscolare spinale (SMA)”.

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