Un estratto della presentazione di Osservatorio Screening Neonatale durante la cerimonia per gli otto anni di Osservatorio Malattie Rare, Roma,
Pisa – La malattia di Pompe è una patologia muscolare, dovuta a un difetto genetico nella sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima
Roma – Negli ultimi mesi si sono intensificati gli sforzi per inserire l’atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale
Seattle (U.S.A.) – Una nuova scoperta potrebbe portare all’inclusione di tre nuove malattie metaboliche ereditarie nel pannello dello screening neonatale
Quali sono le patologie metaboliche identificabili con lo screening neonatale? Le tabelle sottostanti elencano tutte le 47 malattie metaboliche incluse
È possibile lo screening neonatale per le malattie lisosomiali? In alcune regioni italiane sono stati attivati dei progetti pilota su
Le condizioni esaminate dallo screening neonatale variano ampiamente in tutto il mondo, con un numero che va da 5 a
Lo screening neonatale individua alcune condizioni che possono influenzare la salute o la sopravvivenza a lungo termine di un bambino. La
“Siamo Monica e Francesco, genitori di Davide (17) e Luca (4), genitori doppiamente fortunati e infinitamente grati. Fortunati perché quando
Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti