Dalla diagnosi precoce alla rete di supporto: il modello lombardo apre la strada all’Italia In Lombardia è stato realizzato il
Un nuovo metodo proteico consente di individuare precocemente gravi immunodeficienze e una malattia metabolica nei neonati Per molte malattie genetiche
Nelle Filippine, dal 2014 ad oggi, sono stati identificati 16 neonati affetti: grazie al trattamento precoce, pochissimi di loro hanno
Fra le nuove condizioni incluse, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida e l’adrenoleucodistrofia legata
A un anno dall’avvio del progetto pilota regionale, solo 17 strutture su 72 effettuano il test. In attesa di chiarimenti
Lo Stato americano, il primo ad avere introdotto lo screening neonatale per la patologia, ha reso noti i dati relativi
Intervista alla Prof.ssa Cristina Cereda sul modello centralizzato che garantisce diagnosi precoci e gestione efficiente dello screening neonatale Regione Lombardia
Un approccio sistematico individua le condizioni trattabili da includere nei futuri programmi di screening genetico alla nascita L’evoluzione dello screening
Secondo i ricercatori siciliani, nella determinazione del fenotipo, la tolleranza alimentare è più accurata rispetto alla misurazione dei livelli neonatali
Un nuovo approccio consente di leggere frammenti di DNA molto più lunghi, offrendo una visione ininterrotta e molto più chiara