Un nuovo approccio consente di leggere frammenti di DNA molto più lunghi, offrendo una visione ininterrotta e molto più chiara
Un progetto pilota su quasi 100.000 neonati mostra come l’introduzione di un nuovo esame nello screening neonatale possa avvenire in
Pession (Simmesn): “È con lo screening che si diagnosticano malattie congenite rare ma rilevanti” “Parlare di prevenzione dimenticandosi come inizia,
Un nuovo approccio per la MLD: validato in Toscana un algoritmo di screening neonatale a tre livelli
Una ricerca condotta all’Ospedale Meyer dimostra la fattibilità di un test combinato per identificare precocemente i neonati affetti da leucodistrofia
Nel sondaggio, condotto nel Regno Unito, molti futuri medici hanno ammesso di non avere conoscenze sufficienti per poter esprimere un’opinione
Attivati i passaggi istituzionali per garantire anche ai neonati umbri il test genetico per l’atrofia muscolare spinale. Proietti (Presidente Assemblea):
Uno studio pilota in Germania ha dimostrato che la strategia a due livelli – test genetico e ripetute analisi delle
Una innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA promette diagnosi più rapide e accurateper le malattie genetiche rare nei neonati, favorendo
Lo studio pilota su 4.000 neonati dimostrerebbe i vantaggi di integrare il sequenziamento del genoma nello screening neonatale biochimico L’ipotesi
Cinquantasette anni fa le conoscenze sulle malattie rare erano molto diverse. Per un gruppo di esperti tedeschi, quindi, occorre aggiornare