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Screening neonatale in Lombardia: il test per la SMA come banco di prova per nuovi percorsi di qualità
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byAlessandra Babetto on Giugno 24, 2025

Un progetto pilota su quasi 100.000 neonati mostra come l’introduzione di un nuovo esame nello screening neonatale possa avvenire in

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byRedazione on Giugno 18, 2025

Pession (Simmesn): “È con lo screening che si diagnosticano malattie congenite rare ma rilevanti” “Parlare di prevenzione dimenticandosi come inizia,

Un nuovo approccio per la MLD: validato in Toscana un algoritmo di screening neonatale a tre livelli
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byAlessandra Babetto on Giugno 17, 2025

Una ricerca condotta all’Ospedale Meyer dimostra la fattibilità di un test combinato per identificare precocemente i neonati affetti da leucodistrofia

Screening genomico neonatale: solo il 45% degli studenti di medicina lo sostiene
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byFrancesco Fuggetta on Giugno 10, 2025

Nel sondaggio, condotto nel Regno Unito, molti futuri medici hanno ammesso di non avere conoscenze sufficienti per poter esprimere un’opinione

L’Umbria si prepara a introdurre lo screening neonatale per la SMA in accordo con la Toscana
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byAlessandra Babetto on Giugno 3, 2025

Attivati i passaggi istituzionali per garantire anche ai neonati umbri il test genetico per l’atrofia muscolare spinale. Proietti (Presidente Assemblea):

Iperossaluria primitiva: lo screening genomico è fattibile (ma non a livello nazionale)
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Una innovativa tecnologia di sequenziamento del DNA promette diagnosi più rapide e accurateper le malattie genetiche rare nei neonati, favorendo

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byAlessandra Babetto on Maggio 13, 2025

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Cinquantasette anni fa le conoscenze sulle malattie rare erano molto diverse. Per un gruppo di esperti tedeschi, quindi, occorre aggiornare

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