Nonostante l’ansia e la preoccupazione, tutti i genitori hanno espresso la volontà di partecipare nuovamente al test in un’eventuale successiva
In base a uno studio retrospettivo, il 39% di diagnosi di GC è stata fatta indirettamente attraverso NBS Nel Regno
Su 36.140 neonati sottoposti a screening, 4 sono risultati affetti e sono stati trattati con la terapia genica San Pietroburgo
Applicato, in via sperimentale, a sei condizioni legate a errori congeniti del metabolismo, lo studio ha dimostrato una riduzione significativa
Ferlini (S4C): “Grazie all’accordo, più visibilità in Italia per le attività e i risultati del progetto. Usando test genetici per
All’entusiasmo delle famiglie e delle associazioni si contrappongono i dubbi di alcuni esperti. Continua, intanto, la sperimentazione di una nuova
In 37 anni di screening attivo su tutti i nuovi nati sono stati individuati 52 neonati affetti, prontamente sottoposti a
L’editoriale del presidente della SIMMESN Andrea Pession sul primo numero della nuova rivista Journal of Innate Metabolism Efficienza, equità e
La dr.ssa Valentina Rovelli: “Per queste condizioni, che rappresentano le malattie metaboliche più frequenti in Italia, la ricerca è febbrile
Oltre 150 esperti alle Giornate SIMMESN a Bologna. Fondamentale contribuire alla qualità dei servizi e della vita dei pazienti “È