• Il progetto Osservatorio Screening
  • Redazione
  • Contatti
Osservatorio Screening
  • Home
  • Screening neonatale
    • Normativa
  • News
    • Screening nel mondo
    • Storie
  • Malattie metaboliche
    • Screening neonatale fenilchetonuria (PKU)
    • Screening neonatale ipotiroidismo congenito neonatale
    • Screening neonatale malattie metaboliche
    • Screening neonatale malattie metaboliche lisosomiali
  • Malattie genetiche
    • Screening neonatale per la fibrosi cistica
  • Regioni
    • Nord
      • Emilia Romagna
      • Friuli – Venezia Giulia
      • Liguria
      • Lombardia
      • Piemonte
      • Trentino – Alto Adige
      • Valle d’Aosta
      • Veneto
    • Centro
      • Lazio
      • Marche
      • Toscana
      • Umbria
    • Sud
      • Abruzzo
      • Basilicata
      • Calabria
      • Campania
      • Molise
      • Puglia
    • Isole
      • Sardegna
      • Sicilia
  • Progetti pilota
Malattie metaboliche ereditarie: differenti approcci per uno sguardo sistematico sulle patologie
0 Views
News

Malattie metaboliche ereditarie: differenti approcci per uno sguardo sistematico sulle patologie

byRedazione on Aprile 23, 2024

Oltre 150 esperti alle Giornate SIMMESN a Bologna. Fondamentale contribuire alla qualità dei servizi e della vita dei pazienti “È

Screening genetico neonatale per i disturbi dello sviluppo neurologico, tra opportunità e obiezioni
0 Views
Screening neonatale approfondimento

Screening genetico neonatale per i disturbi dello sviluppo neurologico, tra opportunità e obiezioni

byRachele Mazzaracca on Aprile 20, 2024

Secondo un recente studio internazionale l’analisi genomica fornisce un chiarimento diagnostico nel 31% dei casi. Ma le risorse sono limitate

Giornate SIMMESN 2024: 18 e 19 aprile a Bologna
0 Views
News

Giornate SIMMESN 2024: 18 e 19 aprile a Bologna

byRedazione on Aprile 17, 2024

Presidente Pession: puntiamo al coinvolgimento effettivo di tutti i nostri soci e alla creazione di relazioni multidisciplinari. Obiettivo: offrire diagnosi

Irlanda, il programma di screening neonatale si amplia con l’aggiunta di SCID e SMA
0 Views
News

Irlanda, il programma di screening neonatale si amplia con l’aggiunta di SCID e SMA

byFrancesco Fuggetta on Aprile 4, 2024

Il pannello nazionale sarà composto da 11 patologie. La prossima potrebbe essere la leucodistrofia metacromatica (MLD) Dublino – Ogni anno,

Malattie lisosomiali: luci ed ombre per lo screening neonatale
0 Views
Screening neonatale approfondimento

Malattie lisosomiali: luci ed ombre per lo screening neonatale

byFrancesco Fuggetta on Marzo 11, 2024

Il prof. Alberto Burlina: “Negli ultimi otto anni, nel Triveneto, oltre 260mila neonati sono stati sottoposti al test e 51

È italiana la prima rivista scientifica internazionale interamente dedicata alle patologie del metabolismo innato
0 Views
News

È italiana la prima rivista scientifica internazionale interamente dedicata alle patologie del metabolismo innato

byRedazione on Marzo 6, 2024

Pession (Presidente SIMMESN): “Medicina e ricerca hanno bisogno di strumenti di informazione agili ma scientificamente puntuali e precisi”. Si chiama

Screening neonatale: dalla SIMMESN l’invito ad aggiornare il panel al più presto
0 Views
News

Screening neonatale: dalla SIMMESN l’invito ad aggiornare il panel al più presto

byRedazione on Marzo 3, 2024

Pession (presidente SIMMESN): “Diventa di fondamentale importanza inserire annualmente nel panel le patologie che hanno una terapia approvata” “Sappiamo dell’impegno

ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine della terapia genica
0 Views
News

ADA-SCID: positivi i risultati a lungo termine della terapia genica

byFrancesco Fuggetta on Febbraio 20, 2024

I dati relativi ai 43 pazienti trattati dal 2000 ad oggi confermano un rapporto favorevole tra rischi e benefici Uno

Screening neonatale: dalle associazioni una lettera al Ministro per l’allargamento della lista di patologie
0 Views
News

Screening neonatale: dalle associazioni una lettera al Ministro per l’allargamento della lista di patologie

byRedazione on Dicembre 6, 2023

L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE” Sono

Screening per SMA e SCID: l’ospedale Gaslini presenta i risultati del Programma pilota di screening dopo due anni di attività
0 Views
News

Screening per SMA e SCID: l’ospedale Gaslini presenta i risultati del Programma pilota di screening dopo due anni di attività

byRedazione on Novembre 24, 2023

Da settembre 2021, grazie al progetto che ha coinvolto l’intera regione, in Liguria sono stati individuati cinque profili patologici in

  • 1
  • …
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • …
  • 31

Gli articoli più letti

  • 0 Views
    SMA, in Giappone un nuovo sistema per lo screening neonatale
    01
    Screening neonatale nel mondo

    SMA, in Giappone un nuovo sistema per lo screening neonatale

  • 02
    News

    Screening neonatale esteso assicurato in tutta Italia: mancano solo i dati della Calabria

  • 03
    News

    Screening neonatale, presentato emendamento per l’inserimento di patologie ‘non metaboliche’

Seguici sui social

  • Facebook
  • YouTube
  • Instagram
  • Twitter

Cerca nel sito

Con la partnership di

logo Telethon logo Sibioc logo SIGU logo VOA VOA

Con il patrocinio di

logo Aiaf Onluslogo Associazione Italiana Adrenoleucodistrofialogo AIG Onluslogo Associazione Italiana Mucopolisaccaridosilogo asamsilogo cometa ASMMElogo Consulta Nazionale delle Malattie Rarelogo Parent Project Onluslogo Famiglie SMAlogo UILDM

Osservatorio Screening

logo Osservatorio Screening Neonatale
è un progetto promosso da:

     Osservatorio Malattie Rare


     SIMMESN


     MetabERN

editore:

     Rarelab




Progetto editoriale realizzato con il contributo non condizionante di:

     Amicus Therapeutics


     Pharming


Policy

Cookie Policy
Privacy Policy
© 2016 Copyright Blogyo theme. All Rights reserved. Different Themes