La predisposizione di un progetto di esecuzione dello screening è stata affidata Azienda socio-sanitaria locale n. 8 di Cagliari Con
Amati (consigliere regionale Puglia): “Mi chiedo per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni
Secondo uno studio inglese, il metodo basato sui teleconsulti richiede 447 sterline per neonato, mentre quello che prevede le visite
Un alto numero di malattie ricercate alla nascita non è l’unico obiettivo da perseguire: occorre anche ridurre al minimo il
Guido De Barros (presidente Voa Voa Amici di Sofia Aps): “Una consolazione il pensiero che la nostra bambina non sia
Negli Stati Uniti è già in corso il sequenziamento per identificare 158 condizioni per le quali esistono cure o trattamenti
Salgono così a dieci le condizioni ricercate. Nel corso del 2023 verrà valutata anche l’atrofia muscolare spinale (SMA) Fino all’anno
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia
Il consigliere regionale Vizziello: “Necessario superare le attuali disomogeneità territoriali dei servizi sanitari destinati ai pazienti affetti da malattie rare”.
Nello Stato americano sono stati identificati sette maschi affetti, una femmina omozigote e nove femmine eterozigoti: l’incidenza è quindi di