Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1
La decisione del Dipartimento della Salute statunitense lascia in sospeso l’inclusione di due nuove condizioni nel pannello RUSP: distrofia muscolare
La scoperta italiana sottolinea il valore dello screening neonatale esteso anche per patologie ultrarare e ancora non incluse nei panel
Il bilancio dei ricercatori di Zagabria: in un anno sono stati testati 32.655 neonati, fra i quali ne sono stati
“Quattro casi su sessanta parlano di vita”. Assessore Amati ringrazia i medici del Giovanni XXIII per un risultato che conferma
Il Consiglio regionale sostiene l’inserimento della MLD nel pannello lombardo, sollecitando il Ministero ad estendere il test a livello nazionale
Un’analisi statunitense su oltre mille individui mostra che solo la combinazione dei tre test consente di identificare correttamente anche le
Screening genetico attivo dal 2023: diagnosi presintomatica in 6 casi su 12, avvio tempestivo delle terapie nei bambini affetti A
Lo sostiene un gruppo di ricercatori italiani, che supporta l’integrazione di questo trattamento una tantum nel programma di screening neonatale