Per il Gruppo di Lavoro “Genetica ed Epigenetica” della SIMMESN, questo orientamento rappresenterà un passo verso una medicina neonatale di
Le parole di Ilaria Villa, direttrice generale di Fondazione Telethon, diventano un’analisi sul percorso che sta portando la leucodistrofia metacromatica
Il progetto EquipoISE valuterà 24 patologie da aggiungere al panel britannico, che ad oggi è composto solo da dieci condizioni
Dal 1° gennaio il programma regionale di genetica neonatale estesa si rafforza: più diagnosi precoci, più presa in carico, più
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
Il biomarcatore al centro della ricerca sulla malattia di Fabry: tra limiti attuali e prospettive future L’identificazione precoce della malattia
“Nel 2026 un intenso lavoro con istituzioni, famiglie e società scientifiche per attuare l’ampliamento degli screening neonatali previsto dalla Legge
La prima, trattata a 4 mesi di età dopo l’insorgenza dei sintomi, è morta a 13 mesi nonostante un trapianto
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro